predplatne
 
Zdravie   Deti

Desivé upírie deti: Nemôžu ísť na slnko a majú špicaté zuby. Pomôžu im konečne?

15.05.2018

Majú špicaté zuby, sú holohlavé, neplačú a nepotia sa. Nemôžu ísť na slnko ani športovať. Ak keď prežijú do dospelosti, nemajú to ľahké.

Joshua (5) zdedil chybný gén po matke. Žiaľ, neminul ani dvojičky Linus (2) a Maarten (2).

Joshua (5) zdedil chybný gén po matke. Žiaľ, neminul ani dvojičky Linus (2) a Maarten (2).Autor: Profimedia.sk

Malý Joshua (5) zdedil genetickú chybu po matke, ktorá je jej nositeľom. „Nedokáže plakať. Ako dvojročný ešte nemal zuby a je často veľmi horúci," hovorí Corinna z okolia Brém pre Spiegel Online. Genetický test potvrdil, že chlapček trpí ektodermálnou dyspláziou, zriedkavou dedičnou chorobou. Žiaľ, zdedili ju aj jeho mladší bratia, dvojčatá Linus (2) a Maarten (2).

Prekliatie rodiny: Fatálna choroba im nedovolí spať, vezme im myseľ i život

Malí upíri

Toto ochorenie spôsobuje, že deťom nerastú vlasy, chýbajú im zuby, alebo sú nezvyčajne špicaté. Nevyvinú sa im potné žľazy a póry na koži, preto hrozí, že zomrú na prehriatie. Nemôžu chodiť na slnko ani športovať. Majú suchú pokožku a zvyčajne sú veľmi chudí a bledí. Vyzerajú ako upíri. Aj keď prežijú, v dospelosti trpia mnohými obmedzeniami.

► VIDEO nižšie  

Vedci vedia, že týmto deťom chýba bielkovina ektodysplazín A, ktorá sa prirodzene nachádza v organizme a stará sa o to, že dieťa bude mať vlasy, zuby a potné žľazy. Plod, ktorému tento proteín chýba, má po narodení ektodermálnu dyspláziu. Keďže však ide o veľmi zriedkavé ochorenie, farmaceutický priemysel nemá záujem vyvíjať lieky. Nepriniesli by totiž želaný finančný efekt. Fakt, že úmrtnosť detí s týmto ochorením sa pohybuje medzi 2 až 20 percentami a ich kvalita života je nízka, šéfov druhého najväčšieho priemyselného odvetvia po zbrojárskom očividne netrápi.

Váš príbeh: Bol som ako lord Voldemort. Z prepracovanosti krutá diagnóza 

Nemáme čo stratiť

Lekári z nemeckého Erlangenu však našli terapiu, ktorá by upírčatám aspoň čiastočne pomohla. Zistili, že ak do plodovej vody vstreknú v 20. až 30. týždni tehotenstva budúcej matky chýbajúci proteín, plod ho môže prehltnúť a ovplyvniť tak jeho nedostatok vo vlastnom organizme. Bielkovina sa cez črevá dostane do krvného obehu a zabezpečí vývoj potných žliaz a pórov.

Keď Corinna otehotnela druhý raz, lekári ultrazvukom rýchlo zistili, že jej dvojčatá nemajú založený chrup. To bol prvý signál, že zdedia tú istú chorobu ako ich starší braček. Matka sa so súhlasom manžela rozhodla, že sa podrobí testovaniu erlangenských lekárov. „Nemali sme čo stratiť. Niekto musí byť skúšobný jazdec," povedala.

Budú úspešní?

V 31. týždni tehotenstva jej pichli do plodovej vody chýbajúci proteín. Dnes majú Linus a Maarten 2 roky a môžu sa normálne potiť. Testy ukázali, že majú rovnaký počet potných pórov ako kontrolná osoba. Lekári z Centra pre zriedkavé kožné choroby z Univerzity v Tübingene dúfajú, že klinická štúdia bude úspešná. Mechanizmus terapie je známy, ale zatiaľ majú málo pacientov.

Foto: Profimedia.sk 

Cullenovci

Rovnakú chorobu majú aj súrodenci Simon a George Cullenovci z Anglicka. Známemu sexi upírovi Edwardovi Cullenovi zo ságy Twilight tak konkurujú nielen menom.

Rozprávkový Pinocchio naozaj žije! Chlapček sa narodil s mozgom v nose 

VIDEO: Slávna upíria modelka

Ektodermálnou dyspláziou trpí aj Melanie Gaydos, najškaredšia modelka na svete. Hoci odmieta nosiť parochne, dala si odstrániť zubné implantáty a je vychudnutá na kosť, presadila sa v modelingu. Trvalo však dlho, kým sa so svojou chorobou a vzhľadom vyrovnala.


Zdroj: youtube.com/ BBC

Ďalšie príbehy, ktoré vás zaujali: 

V tomto článku sa zaoberáme Zriedkavé choroby ...viac
Autor: Adriana Fábryová
Fotogaléria

Video

Ďalšie články z tejto sekcie

Chcete budovať sebavedomie dieťaťa? V 6 rokoch môže byť už neskoro

Chcete budovať sebavedomie dieťaťa? V 6 rokoch môže byť už neskoro

20.09.2018
Prvé roky života sú kľúčové, rozhodnú o povahových vlastnostiach na celý život. Dokážete ich ovplyvniť včas? Čítať viac
 
VIDEO: Stopnite vzdor dieťaťa v 8 rýchlych krokoch. Ľahšie, ako sa zdá!

VIDEO: Stopnite vzdor dieťaťa v 8 rýchlych krokoch. Ľahšie, ako sa zdá!

19.09.2018
Dochádza vám trpezlivosť pri každej návšteve obchodu, ihriska alebo na návšteve? Naučte sa spraviť z výchovy premyslený systém.... Čítať viac
 
Váš príbeh: Nebola to obyčajná bolesť hlavy! 4-ročná Anetka dostala mozgovú príhodu

Váš príbeh: Nebola to obyčajná bolesť hlavy! 4-ročná Anetka dostala mozgovú príhodu

17.09.2018
Nikto nechce myslieť na to, čo by bolo, keby záchranka neprišla tak rýchlo a keby Anetke neotvorili hlavičku hneď, ako sa dalo. Čítať viac
 
Expertka: Internet deťom nazakazujte, od smartfónov sa odučia samy

Expertka: Internet deťom nazakazujte, od smartfónov sa odučia samy

16.09.2018
Tak ako klesá počet fajčiarov, postupne klesne aj počet ľudí nonstop nalepených na displejoch. Tvrdí Jarmila Tomková, psychologička... Čítať viac
 
Ťažký prvý mesiac v škole: 3 tipy proti bolesti chrbtice

Ťažký prvý mesiac v škole: 3 tipy proti bolesti chrbtice

14.09.2018
So začiatkom školy sa záťaž na deti stupňuje. Nielen psychická, ale aj fyzická. Ako im sňať čo najviac problémov z pliec? Čítať viac
 
 

wanda.sk

Desivé upírie deti: Nemôžu ísť na slnko a majú špicaté zuby. Pomôžu im konečne?
Adriana Fábryová