predplatne
 
Zdravie   Deti

Desivé upírie deti: Nemôžu ísť na slnko a majú špicaté zuby. Pomôžu im konečne?

15.05.2018

Majú špicaté zuby, sú holohlavé, neplačú a nepotia sa. Nemôžu ísť na slnko ani športovať. Ak keď prežijú do dospelosti, nemajú to ľahké.

Joshua (5) zdedil chybný gén po matke. Žiaľ, neminul ani dvojičky Linus (2) a Maarten (2).

Joshua (5) zdedil chybný gén po matke. Žiaľ, neminul ani dvojičky Linus (2) a Maarten (2).Autor: Profimedia.sk

Malý Joshua (5) zdedil genetickú chybu po matke, ktorá je jej nositeľom. „Nedokáže plakať. Ako dvojročný ešte nemal zuby a je často veľmi horúci," hovorí Corinna z okolia Brém pre Spiegel Online. Genetický test potvrdil, že chlapček trpí ektodermálnou dyspláziou, zriedkavou dedičnou chorobou. Žiaľ, zdedili ju aj jeho mladší bratia, dvojčatá Linus (2) a Maarten (2).

Prekliatie rodiny: Fatálna choroba im nedovolí spať, vezme im myseľ i život

Malí upíri

Toto ochorenie spôsobuje, že deťom nerastú vlasy, chýbajú im zuby, alebo sú nezvyčajne špicaté. Nevyvinú sa im potné žľazy a póry na koži, preto hrozí, že zomrú na prehriatie. Nemôžu chodiť na slnko ani športovať. Majú suchú pokožku a zvyčajne sú veľmi chudí a bledí. Vyzerajú ako upíri. Aj keď prežijú, v dospelosti trpia mnohými obmedzeniami.

► VIDEO nižšie  

Vedci vedia, že týmto deťom chýba bielkovina ektodysplazín A, ktorá sa prirodzene nachádza v organizme a stará sa o to, že dieťa bude mať vlasy, zuby a potné žľazy. Plod, ktorému tento proteín chýba, má po narodení ektodermálnu dyspláziu. Keďže však ide o veľmi zriedkavé ochorenie, farmaceutický priemysel nemá záujem vyvíjať lieky. Nepriniesli by totiž želaný finančný efekt. Fakt, že úmrtnosť detí s týmto ochorením sa pohybuje medzi 2 až 20 percentami a ich kvalita života je nízka, šéfov druhého najväčšieho priemyselného odvetvia po zbrojárskom očividne netrápi.

Váš príbeh: Bol som ako lord Voldemort. Z prepracovanosti krutá diagnóza 

Nemáme čo stratiť

Lekári z nemeckého Erlangenu však našli terapiu, ktorá by upírčatám aspoň čiastočne pomohla. Zistili, že ak do plodovej vody vstreknú v 20. až 30. týždni tehotenstva budúcej matky chýbajúci proteín, plod ho môže prehltnúť a ovplyvniť tak jeho nedostatok vo vlastnom organizme. Bielkovina sa cez črevá dostane do krvného obehu a zabezpečí vývoj potných žliaz a pórov.

Keď Corinna otehotnela druhý raz, lekári ultrazvukom rýchlo zistili, že jej dvojčatá nemajú založený chrup. To bol prvý signál, že zdedia tú istú chorobu ako ich starší braček. Matka sa so súhlasom manžela rozhodla, že sa podrobí testovaniu erlangenských lekárov. „Nemali sme čo stratiť. Niekto musí byť skúšobný jazdec," povedala.

Budú úspešní?

V 31. týždni tehotenstva jej pichli do plodovej vody chýbajúci proteín. Dnes majú Linus a Maarten 2 roky a môžu sa normálne potiť. Testy ukázali, že majú rovnaký počet potných pórov ako kontrolná osoba. Lekári z Centra pre zriedkavé kožné choroby z Univerzity v Tübingene dúfajú, že klinická štúdia bude úspešná. Mechanizmus terapie je známy, ale zatiaľ majú málo pacientov.

Foto: Profimedia.sk 

Cullenovci

Rovnakú chorobu majú aj súrodenci Simon a George Cullenovci z Anglicka. Známemu sexi upírovi Edwardovi Cullenovi zo ságy Twilight tak konkurujú nielen menom.

Rozprávkový Pinocchio naozaj žije! Chlapček sa narodil s mozgom v nose 

VIDEO: Slávna upíria modelka

Ektodermálnou dyspláziou trpí aj Melanie Gaydos, najškaredšia modelka na svete. Hoci odmieta nosiť parochne, dala si odstrániť zubné implantáty a je vychudnutá na kosť, presadila sa v modelingu. Trvalo však dlho, kým sa so svojou chorobou a vzhľadom vyrovnala.


Zdroj: youtube.com/ BBC

Ďalšie príbehy, ktoré vás zaujali: 

V tomto článku sa zaoberáme Zriedkavé choroby ...viac
Autor: Adriana Fábryová
Fotogaléria

Video

Ďalšie články z tejto sekcie

Hladkaním bábätka zmiernite bolesť, potvrdzujú vedci. Pozrite, ako!

Hladkaním bábätka zmiernite bolesť, potvrdzujú vedci. Pozrite, ako!

11.01.2019
Hladkanie a láskanie zmierni bolesti vášho novorodeniatka. Vedci pradávnu skúsenosť potvrdili, ale zároveň upozorňujú: Dôležité... Čítať viac
 
5 dôvodov, pre ktoré vás deti milujú od prvého okamihu

5 dôvodov, pre ktoré vás deti milujú od prvého okamihu

09.01.2019
Denne robíte veci, ktoré vášmu bábätku oznamujú, ako veľmi ho ľúbite. A ono to cíti, preto vás tak zbožňuje! Čítať viac
 
Mrzne? Ako obliekať najmenšie deti do mrazu a kedy ich radšej nechať doma

Mrzne? Ako obliekať najmenšie deti do mrazu a kedy ich radšej nechať doma

08.01.2019
Sledujte ručičku teplomera. Drobci majú ísť von za každého počasia, neplatí to však pre tých najmenších. Čítať viac
 
Nie je to len bolesť hlavy. Detská migréna môže viesť až k depresii!

Nie je to len bolesť hlavy. Detská migréna môže viesť až k depresii!

06.01.2019
Rodičia príznaky často podceňujú, preto prídu s dieťaťom k odborníkovi až keď je bolesť úporná a opakujúca, hovorí detská lekárka... Čítať viac
 
Bylinky pre nervóznych drobcov. Ktoré pomôžu už od troch mesiacov?

Bylinky pre nervóznych drobcov. Ktoré pomôžu už od troch mesiacov?

03.01.2019
Aj trojmesačným deťom môžete uľaviť bylinkami. Pridajte ich do kúpeľa, zbavíte ich nervozity aj nepríjemných kŕčov. Čítať viac
 
 

wanda.sk

Desivé upírie deti: Nemôžu ísť na slnko a majú špicaté zuby. Pomôžu im konečne?
Adriana Fábryová