predplatne
 
Zdravie

Váš príbeh: Lukášovi chýba dôležitý enzým. Život mu zachraňuje špeciálna liečba

01.07.2018

Trpí vzácnou genetickou chorobou mukopolysacharidózou VI. typu a ako jeden z prvých na svete užíva na ňu liek. Na výnimku.

Kolobežka je Lukášov
dopravný
prostriedok.

Kolobežka je Lukášov dopravný prostriedok.Autor: Michal Smrčok

Mal to byť pondelok ako každý iný, keď Lukáš s otcom už roky, týždeň čo týždeň navštevujú nemocnicu na bratislavských Kramároch. No nebol. Z nemocnice ich poslali domov so slovami, že nemajú zaplatenú liečbu. „Oci, čo bude teraz so mnou? Zomriem?“ opýtal sa rozrušene 14-ročný Lukáš Gabriel. Otec ho ubezpečil, že nič také sa nestane a začal sa boj o zháňanie vzácneho lieku.

Čítajte: Osudná jazda a potom ŠOK! David prežil smrteľný úraz

Jediný na Slovensku

Lukáš je podobný ako chlapci v jeho veku. Rád sa bicykluje, kolobežkuje a pláva. Jeho choroba je však vzácna a liečba extrémne drahá. Ako jediný na Slovensku trpí genetickou chorobou mukopolysacharidózou VI. typu. Zháňanie drahého lieku ovplyvnilo život celej rodine.

„Ide o patentovaný americký liek. Keby ho Lukáš nemal, bola by to otázka života a smrti,“ hovorí o lieku otec Ľudovít. Neliečené deti totiž majú vážne zdravotné problémy, pretože sa im v tele hromadia neštiepené mukopolysacharidy. Máme ich všetci, ale naše telo sa s nimi vie vyrovnať vďaka enzýmu, ktorý Lukáš nemá.

Nesťažuje sa. Chlapec je nižší, no rovnako veľký šibal ako jeho zdraví rovesníci.

Mal to rozcvičiť

Na začiatku to však nevyzeralo také komplikované. „Tehotenstvo prebiehalo normálne. Po narodení sme si ani my, ani lekári nič nevšimli,“ opisuje otec. Trvalo pár mesiacov, kým Gabrielovci začali vnímať synovu stuhnutosť vo svaloch a v kĺboch. Lekári ich ubezpečovali, že to rozcvičí, ale nestalo sa. „Naše pochybnosti sa stupňovali po pravidelných prehliadkach u pediatra. Nielenže sme tušili, ale čoraz jasnejšie aj videli, že niečo nie je v poriadku. Na Slovensku nám však nevedeli určiť diagnózu,“ vysvetľuje Ľudovít.

Nebola to len únava. Raritnú chorobu u Vladky spustil stres

Správa z Prahy

Gabrielovci začali so synom chodiť na Vojtovu metódu, ktorá mu pomáhala uvoľniť svaly. Po roku to však bolo už len horšie. Pohybovo chlapec zaostával. Definitívna správa napokon prišla z Prahy. Lukáš mal tri roky, keď mu českí lekári na základe vyšetrení potvrdili, že trpí vzácnou metabolickou chorobou mukopolysacharidózu VI. typu.

„V čase, keď som sa to dozvedel, som išiel na ryby. Bol to pre mňa šok, potreboval som tú informáciu spracovať. V hlave mi išli myšlienky, čo budeme robiť. A keď som prišiel domov a videl som ho, nechcelo sa mi veriť, že by bol vážne chorý. Bol taký krásny chlapček,“ spomína Ľudovít.

Zdravotný klaun Janko Morávek: Deti smiech lieči, aj keď je to vážne

Nevyhnutnosť

Jeho syn mal šťastie v nešťastí. Je jeden z prvých ľudí na svete, kto dostáva takmer od narodenia špeciálny liek zabezpečujúci chýbajúci enzým. A hoci mu lekári po určení diagnózy nedávali dobré prognózy, liečba mu umožňuje žiť. S mnohými zdravotnými problémami, ale bez vážnejších komplikácií. „Neliečené deti s mukopolysacharidózou sa dožívajú nízkeho veku a počas života trpia vážnymi defektmi. Napríklad spomalením rastu ochrnutím, poruchami funkcie kĺbov, stratou zraku a sluchu alebo vážnymi poruchami srdca,“ hovorí otec s tým, že jeho syn sa má vďaka špeciálnej liečbe dobre.

Drahý liek k životu potrebuje, preto oň rodina roky bojuje. Autor fotografií: Michal Smrčok

Medzi rovnými

Lukáš je dnes ôsmak. Na základnú školu pre hendikepované deti nechodí preto, že musí. Učenie mu ide. Ale v kolektíve znevýhodnených detí sa cíti rovnocennejší. A tiež škola na Mokrohájskej ulici mu poskytuje možnosti cvičenia a plávania, ktoré tak veľmi potrebuje.

„Lukáško je vinou choroby nižší a horšie vidí. Napriek liekom sa mu toxíny ukladajú v tele – v očiach, kĺboch a vo svaloch. Preto sa mu ťažšie chodí. Bicykel a kolobežka sú jeho dopravnými prostriedkami,“ vysvetľuje otec. „Mal ísť na operáciu panvy a bedrového kĺbu, lebo má panvu pre nánosy z jednej strany vykĺbenú. Už sme si aj poplakali pred operačnou sálou. Keď však operáciu chceli začať, zistili, že panva je veľmi slabá a operáciu nerobili.“

Váš príbeh: Po nehode 2 týždne plakal. To horšie ho čakalo až doma

Tisíce týždenne

Začiatkom roka sa však rodina ocitla v hroznej situácii. Vzhľadom na zmenu zákona o liekoch reálne hrozilo, že bude musieť z vlastného platiť 3 500 eur týždenne! „Pre každého je takáto suma likvidačná, preto sme šťastní, že sa nám podarilo liečbu vybaviť,“ hovorí Ľudovít o tom, ako nedali pokoj ministerstvu zdravotníctva a zdravotnej poisťovni, kde im nakoniec vyšli v ústrety. Ale či sa im to podarí aj budúci rok... Zo zdravotnej poisťovne totiž dostali prísľub, že výnimka nad rámec zákona Lukášovi zabezpečí liečbu do konca tohto roka. Doplatok by vraj za nich mohla uhradiť farmaceutická firma, ktorá liečivo poskytuje. Tá však tvrdí, že jej to zákon neprikazuje.

Nepočujúca hudobníčka vníma tóny celým telom. A zvláda aj nástroje

Leto v kúpeľoch

Liek je pritom nateraz Lukášova jediná nádej. „Syn ho potrebuje týždeň čo týždeň. Na Kramároch už bol na liečbe 582-krát. Pani primárka Hlavatá z Detskej fakultnej nemocnice sa oňho príkladne stará,“ neskrýva vďaku otec. Pri otázke na iné možnosti liečby len smutne vysvetlí, že jediným riešením by bola transplantácia kostnej drene od pokrvného súrodenca. Toho však jeho syn nemá. Lukáš je už pritom vo veku, keď sa začína zaujímať, čo s ním bude ďalej. Jeho otec sa mu preto snaží čo najviac venovať. „Nechodíme k moru, leto trávime so synom v kúpeľoch. Lukáško nám stojí za to, aby sme pre neho urobili všetko, čo je v našich silách.“

Môže vás zaujímať:

Autor: Nina Haceková
Fotogaléria

Video

Ďalšie články z tejto sekcie

Nočná mora rodičov: Laryngitída nie je len dusivý kašeľ

Nočná mora rodičov: Laryngitída nie je len dusivý kašeľ

14.12.2018
Prichádza náhle a zväčša v neskorých nočných hodinách. Ohrozené sú najmä najmenšie deti, už pri prvých prejavoch choroby preto vyhľadajte... Čítať viac
 
Plač ako signál! 7 najčastejších príčin bolestí bruška. Čo pomôže?

Plač ako signál! 7 najčastejších príčin bolestí bruška. Čo pomôže?

13.12.2018
Ak bábätko reve ako život, najčastejšou príčinou sú problémy s bruškom. Ktoré to sú a kedy sa upravia? Čítať viac
 
Najrozšírenejšie mýty o pohlaví dieťatka. Na TOTO sa nespoliehajte

Najrozšírenejšie mýty o pohlaví dieťatka. Na TOTO sa nespoliehajte

12.12.2018
Bude to chlapček alebo dievčatko? Ak vám na otázku neodpovie gynekológ pri vyšetrení ultrazvukom, môžete skúsiť tipovaciu lotériu.... Čítať viac
 
Hnevá sa? Tieto 3 kroky zaručene skrotia každý záchvaty detskej zlosti

Hnevá sa? Tieto 3 kroky zaručene skrotia každý záchvaty detskej zlosti

06.12.2018
Vzdorovité dieťaťa zvládnete s chladnou hlavou, ak si osvojíte niekoľko rád, ako sa v kritickej situácii zachovať. Čítať viac
 
Nemala maternicu a predsa porodila. Jej bábätko je svetový unikát

Nemala maternicu a predsa porodila. Jej bábätko je svetový unikát

05.12.2018
Neuveriteľné, kam vedecký pokrok dokáže zájsť. V pôrodníctve sa oň najnovšie postarali brazílski lekári. Čítať viac
 
 

wanda.sk

Váš príbeh: Lukášovi chýba dôležitý enzým. Život mu zachraňuje špeciálna liečba
Nina Haceková