predplatne
 

Majú tmavý moč, pot aj kĺby. Kysuce nesú svetové prvenstvo v chorobe čiernych kostí

20.04.2019

Slovenskí vedci spolu s medzinárodným tímom otestovali liek na liečbu alkaptonúrie a úspešne! Stovky Slovákov teraz čakajú na to, aby ho mohli začať užívať.

Choroba postupuje pomaly a problémy začne robiť najmä v dospelosti. Navonok sa prejaví stmavnutím telesných tekutín na vzduchu.

Choroba postupuje pomaly a problémy začne robiť najmä v dospelosti. Navonok sa prejaví stmavnutím telesných tekutín na vzduchu.Autor: Shutterstock

Keď medzinárodný tím s centrom v britskom Liverpoole pred pár rokmi zvažoval, kde sa uskutoční experiment, karta prirodzene padla aj na Slovensko. Naša krajina je totiž unikátom s nevšedným prvenstvom – zo všetkých doposiaľ zistených prípadov na svete trpí chorobou čiernych kostí približne 1 500 ľudí, pričom na Slovensku je ich viac než 200 a väčšina pochádza práve z Kysúc. Vo svetovom rebríčku preto vedieme, za nami sú krajiny ako Jordánsko, India a Dominikánska republika.

Čítajte: Nový liek proti mozgovej mŕtvici a infarktu. Blokuje kľúčový spúšťač

Tmavý pigment

Alkaptonúria, odborný názov pre chorobu čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie. Človeku, ktorý sa s ním narodí, spôsobí celoživotnú bolesť a nezvratné zmeny na zdraví. „Kyselina homogentisová, ktorú telo alkaptonurikov nedokáže spracovať, sa ukladá v tele v podobe tmavého pigmentu. Vylučuje sa tiež v pote a moči, ktoré sa pri kontakte so vzduchom sfarbujú do čierna. Problém však je, že sa ukladá v spojivových tkanivách. Najviac postihnuté sú chrbtica a veľké kĺby,“ hovorí odborníčka na genetiku alkaptonúrie Andrea Zaťková zo SAV.

Choroba začne robiť problémy postupne, a to najmä v dospelosti. Čierny pigment je od určitého veku viditeľný na očných bielkach, presvitá cez ušnice. Ohrozené môže byť aj srdce a s vekom stúpa potreba výmeny viacerých kĺbov, pretože chrupky sa stávajú krehkými a dochádza k ich rýchlemu opotrebovaniu.

Život v bolesti

Kým doteraz liečba neexistovala a pacienti boli odkázaní na silné lieky proti bolesti, všetko zmenila nedávno uskutočnená klinická štúdia. Medzinárodný tím v spolupráci s Biomedicínskym centrom SAV a Národným ústavom reumatických chorôb otestovali liek nitizinón a zdá sa, že ľuďom s chorobou čiernych kostí svitá nová nádej.

Jednou z desiatok Slovákov, ktorí sa do päťročného klinického testovania zapojili, bola aj Anna Antalová. „Mama sa po mojom narodení usilovala zistiť, prečo sú plienky jej bábätká tmavé, keď postoja na vzduchu. Pediatri ju odbíjali, že som zdravá. O svojej diagnóze som sa dozvedela až ako 20-ročná, keď mi potvrdili alkaptonúriu,“ spomína na prvé roky s ochorením zakladateľka Klubu čiernych kostí z Belej-Dulíc pri Martine. A hoci pôsobí dojmom zdravej ženy, priznáva, že choroba jej spôsobuje veľké bolesti. 

Obávané statíny: Lekárka o liekoch na vysoký cholesterol

Nádej v tabletke

„Moje kosti sú čierne, na tom sa nič nezmení, ale už od začiatku klinického testovania sa mi viditeľne polepšilo. Telesné tekutiny prestali na vzduchu tmavnúť, zmizli mi čierne kruhy pod očami, nemusela som nosiť iba čiernu spodnú bielizeň,“ opisuje, ako jej liek zlepšil život. Za najdôležitejšie však považuje, že sa jej v tele prestala hromadiť kyselina homogentisová. „Mala som šťastie, že ma vybrali do experimentálnej skupiny. Po úspešnom testovaní lieku však prišlo veľké sklamanie,“ vysvetľuje Anna Antalová.

Hoci ministerstvo zdravotníctva schválilo na liek skupinovú výnimku, čiže lekár ho môže predpísať, no poisťovne nemajú povinnosť ho aj uhrádzať. Pacienti sú nespokojní, lebo liečba na rok vyjde viac ako 4 500 eur, čo si málokto môže dovoliť. Problém je, že nitizinón je určený na liečbu inej genetickej choroby, tyrozinémie I. typu, ktorá nezvratne poškodzuje pečeň malých detí. Pacientom s chorobou čiernych kostí tak neostáva nič iné, len čakať, kým liek schvália na európskej aj národnej úrovni. Môže to však trvať 2 až 3 roky. 

Vážna choroba pľúc sa prejaví pri námahe. Lieku stále niet 

Vedú Kysuce

Vedci hovoria, že vysoký počet chorých na Slovensku máme aj vďaka tomu, že ich už od 50. rokov minulého storočia aktívne vyhľadávajú. Testovaním veľkej skupiny populácie sa zistilo, že chorobou čiernych kostí okolo roku 2 000 trpelo u nás viac ako sto detí mladších než pätnásť rokov. Čísla dospelých môžu byť ešte vyššie, len niektorí chorí neboli doteraz diagnostikovaní.

Najmä na Kysuciach, kde sa táto choroba vyskytuje najviac na svete. Vedci s istotou nevedia povedať, prečo to tak je, na vine však môžu byť aj manželstvá blízkeho príbuzenstva. „Pravdepodobne v tejto oblasti došlo kedysi dávno k mutácii v géne pre enzým, ktorý je za chorobu čiernych kostí zodpovedný. Tento región bol do určitej miery izolovaný a manželstvá sa uzatvárali medzi ľuďmi z rovnakej obce,“ objasňuje genetička Zaťková, ako sa mutácia v minulosti dedila a uchovávala.

Krík nádeje

Výsledkom niekoľkoročného skúmania, do ktorého sa zapojilo sedem krajín EÚ vrátane Slovenska, je spomínaný liek nitizinón. Ten vedci vyvinuli z rastliny tyčinkovec kopijovitý, po latinsky Callistemon citrinus. Ide o krík pochádzajúci z Austrálie, no dokáže kvitnúť aj v našich záhradách. Je typický červenoružovými kvety pripomínajúcimi štetku na umývanie fliaš. Krík je taký agresívny, že v jeho okolí nevyrastie burina. Z tejto rastliny britskí a švédski vedci vyrobili začiatkom 90. rokov liek pre deti s metabolickou poruchou, ktorá ich postupne pripravuje o pečeň. Teraz by mohol slúžiť pacientom s chorobou čiernych kostí.

Ako sa alkaptonúria prejavuje:

  • hromadenie kyseliny homogentisovej v organizme – čierny pigment
  • prítomnosť kyseliny homogentisovej v moči a pote – sčernie na vzduchu
  • ukladanie čierneho pigmentu v chrupkách a kĺboch
  • opotrebovanie, zápal a postupný rozpad kĺbov
  • poškodenia iných orgánov – srdca, pľúc, obličiek, prostaty
  • viditeľné čierne škvrny a ložiská na očiach a ušiach

Nebezpečná choroba pľúc: Keď vám z nevinného kašľa ide o život

Autor: Nina Haceková
Fotogaléria
FocusMedia

Video

Ďalšie články z tejto sekcie

Slovenskí lekári o účinnej alternatívnej liečbe: Tieto potvorky vám zožerú chorobu

Slovenskí lekári o účinnej alternatívnej liečbe: Tieto potvorky vám zožerú chorobu

včera
Mikrochirurgovia vás môžu ušetriť bolestí, opuchov a komplikácií, zachránia končatinu pred amputáciou a život aj vášmu domácemu... Čítať viac
 
6 typov cukrovky. O zákerných dlho netušíte, kedy sa dá zvrátiť?

6 typov cukrovky. O zákerných dlho netušíte, kedy sa dá zvrátiť?

25.05.2019
Neexistuje len prvý a druhý typ. Lekári objavujú stále nové spúšťače ochorenia. Vyhnete sa im? Čítať viac
 
Stomatológ radí: Zadržte! Vytrhnutie zuba by ste mali poriadne zvážiť

Stomatológ radí: Zadržte! Vytrhnutie zuba by ste mali poriadne zvážiť

24.05.2019
Do záchrany zuba sa oplatí investovať. Chýbajúci nepredstavuje len estetický problém. Čítať viac
 
Tieto chyby vám oči spočítajú! Poznáte najväčších nepriateľov zraku? Na toto ste nemysleli

Tieto chyby vám oči spočítajú! Poznáte najväčších nepriateľov zraku? Na toto ste nemysleli

24.05.2019
Očiam dáme denne zabrať, no zväčša im nevenujeme starostlivosť, ktorú by si zaslúžili. Odborníčka radí, ako si ich udržať v čo najlepšej... Čítať viac
 
Chráňte sa pred rakovinou prsníka! Jediná zmena v strave zásadne pomôže

Chráňte sa pred rakovinou prsníka! Jediná zmena v strave zásadne pomôže

23.05.2019
Desiatky rokov trvajúci výskum potvrdil, že ženy s prsným karcinómom môžu mať zdravie vo svojich rukách a nemusia zomierať. Čítať viac
 
 

wanda.sk

Majú tmavý moč, pot aj kĺby. Kysuce nesú svetové prvenstvo v chorobe čiernych kostí
Nina Haceková