Praderov-Williho syndróm: Choroba, keď deti nevedia prestať jesť

01.05.2007

Tomáško nikdy nie je sýty a myslí iba na jedlo. Má Praderov-Williho syndróm, typický neprekonateľnou žravosťou.

Najlepšími kamarátkami Tomáška Benedeka v špeciálnej škôlke sú kuchárky. Hneď ráno kontroluje jedálny lístok. Vychovávateľky vedia, že mu nesmú dávať dupľu a strážia ho, aby nezjedol niektorú učebnú pomôcku. „Napriek tomu chodieval domov s veľkými bolesťami bruška a až po týždni sme zistili, že jedol múku, pomocou ktorej sa deti učili porovnávať množstvá. Zatiaľ pred ním nemusím zamykať chladničku. Ráno som však nachádzala v koši šupky z banána, preto som začala na noc zatvárať kuchyňu, aby sa do nej nedostal. Raz si nasypal plné ústa vitamínov, a keď som ho prichytila, nasilu ich prehltol. Vlastne som stále v strehu,“ hovorí pani Benedeková.

Deti s Praderovým-Williho syndrómom pojedia všeličo a vôbec nemajú mieru. Trpia poruchou nervového systému, na jedlo myslia v každom okamihu svojho života. Hľadajú ho v odpadkových košoch, schovávajú si ho v skrýšach a často ho aj kradnú. Nepohrdnú ani papierom, surovým mäsom, šampónom, mydlom či dokonca kusom koberca. Veľa sa hovorí o náhlych úmrtiach týchto detí. Sú známe prípady, keď sa jedlom zadusili alebo sa ujedli na smrť a praskol im žalúdok. Trinásťročné americké dievčatko zomrelo, keď vážilo tristoštyridsať kilogramov. Posledné dni života trávilo ležaním pred televízorom a nebolo schopné ísť na toaletu ani sa umyť. Jej mamu súd obvinil z týrania, no dnes je jasné, že dievča trpelo týmto syndrómom.

VYŠETRENIA AŽ V PRAHE
Päťročný Košičan Tomáško Benedek je jedným z vyše dvadsiatich slovenských detí, ktoré trpia týmto stále málo známym syndrómom. Niektorí ľudia ani netušia, že ho majú a v ťažkej obezite prežijú celý život. „Viem, že v Košiciach je niekoľko detí, no rodičia sa to boja priznať. Odmietajú vyšetrenia a neuvedomujú si, že tak ubližujú sebe aj dieťaťu, dokonca ohrozujú jeho život,“ hovorí Mária Benedeková, ktorá je jednou zo zakladateliek Združenia Praderovho-Williho syndrómu na Slovensku.

Aj ona sa diagnózu svojho syna dozvedela až po dôkladných vyšetreniach v Prahe. „Počas tehotenstva sa u mňa prejavovali všetky typické príznaky. Dieťatko sa v brušku vôbec nehýbalo, počas prehliadok akoby spalo. Stále ma sledovali, do nemocnice som chodievala takmer každý druhý deň. Tomáška som prenášala a pôrod museli umelo vyvolať. Keď sa narodil, nevedel vôbec nič. Nehýbal sa, neplakal, nejedol... Najskôr si všetci mysleli, že je iba oťapený, pretože pôrod bol dlhý a ťažký, no keď mu vystúpila teplota a bol dehydrovaný, hneď ho previezli na jednotku intenzívnej starostlivosti. Tam prežil prvý mesiac svojho života,“ vysvetľuje mamička, ktorá má okrem Tomáška ďalšieho syna, našťastie zdravého.

Lekári prizvali k bábätku mnohých odborníkov a urobili mu všetky možné vyšetrenia, no keď ani po mesiaci nič nezistili, bezmocne ho odovzdali rodičom. „S manželom sme zobrali všetko do vlastných rúk. So vzorkami sme osobne cestovali do Bratislavy, niekoľko dní sme strávili aj na neurológii. Všetky vyšetrenia boli v pohode, len dieťa nie. Napokon sme si začali vybavovať prehliadku v zahraničí. Trvalo niekoľko mesiacov, kým sa to podarilo a odcestovali sme do Prahy. Tomáško znova absolvoval sériu vyšetrení, ku ktorým prizvali aj genetika. Prvýkrát vtedy odborníci vyslovili podozrenie na Praderov-Williho syndróm a do mesiaca diagnózu potvrdili.“ Tomáš mal rok a tri mesiace.

JEDLO V HLAVE
„Praderov-Williho syndróm je dedičné ochorenie, genetická porucha, pri ktorej je porušená časť pätnásteho chromozómu a malí pacienti trpia nedostatočnou funkciou hypotalamu. Táto žľaza v mozgu je zodpovedná za pocity hladu, smädu, ale aj bolesti a s tým súvisí aj ich neutíchajúca pažravosť a znížená citlivosť na bolesť,“ vysvetľuje endokrinologička MUDr. Zuzana Pribilincová, CSc. z Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.

„Typickým znakom syndrómu je, že novorodenci majú s jedením veľké problémy a odmietajú ho. Zle cicajú materské mlieko a počas dojčenia sú ospalí. Často ich treba kŕmiť sondou. Do roka však začnú jesť a ich apetít sa stále zvyšuje. Veľmi priberajú, pretože majú menšiu energetickú potrebu ako zdravé deti,“ hovorí odborníčka. Paradoxne spália len minimum kalórií a tučnejú oveľa viac ako zdravý človek pri rovnakom množstve jedla. A pritom by stále jedli, pocitu hladu sa nikdy nezbavia.

Deti s týmto syndrómom majú málo svalov a chodiť začínajú oveľa neskôr než ich rovesníci. Podobne ako pacienti s Downovým syndrómom, aj ony zvyknú mať typické črty tváre: oči v tvare mandle, úzke čelo, tenké pery s kútikmi smerujúcimi nadol, svetlú pokožku, blond vlasy, malé dlane a chodidlá. Príznačným znakom je nízky vzrast a poruchy správania.

„Tomáško má mnohé z týchto čŕt, akurát nie je tučný. Zatiaľ,“ hovorí pani Benedeková. „Vytvorila som si vlastnú teóriu, že s ním treba čo najviac cvičiť, a keď sa preňho pohyb stane rutinnou záležitosťou, nebude musieť držať prísnu diétu založenú na počítaní kalórií. Sama denne cvičím a Tomáš sa ku mne rád pridá.“

Problémom je, že Tomáško na jedlo neustále myslí. „Keď ideme napríklad na vyšetrenie k lekárke a vie, že preňho mám v taške desiatu, musí ju okamžite zjesť, hoci len pred pol hodinou dojedol raňajky. Keď mu ju nechcem dať, ľudia na mňa nechápavo zazerajú, že mu nedoprajem alebo na ňom šetrím. Nevedia, že je chorý, pretože to nemá napísané na čele a na prvý pohľad vyzerá normálne. V skutočnosti však musím dôsledne kontrolovať, kedy a koľko zje.“

V PUZZLE SÚ NAJLEPŠÍ
„Najviac zo všetkého obľubujú tieto deti kalorické dobroty. Keď ich nedostanú, sú veľmi zlostné a vedia sa poriadne rozzúriť. Napriek tomu, že vo vývoji psychicky aj fyzicky zaostávajú a s vekom sa oneskorovanie stále stupňuje, majú výbornú dlhodobú pamäť. Vynikajú napríklad v skladaní puzzle a majú dobré priestorové videnie. Horšie je to však s ich krátkodobou pamäťou, pre ktorú podávajú slabšie výkony v matematike,“ vyratúva doktorka Pribilincová.

Praderove-Williho deti nemajú rady zmeny a ťažko sa prispôsobujú novému prostrediu. „Tomáš má sklon k stereotypom a k rutinným činnostiam. Potrebuje neustálu motiváciu, inak hrozí, že sa zasekne a opakuje jedno a to isté dokola. Trhá papier na milión kúskov, a keď si ho nevšímam, vydrží aj tri hodiny. Dlhodobú pamäť má naozaj perfektnú. Vie napríklad narátať do dvadsať, no netuší, čo si pod tým má predstaviť. Keď mu dám šesť tyčiniek, aby ich porátal, nedokáže to,“ prezrádza pani Benedeková. Tomáško chodí do špeciálneho detského centra pre postihnuté aj zdravé deti. Škôlka funguje na báze Montessoriovej pedagogiky, pomocou ktorej sa škôlkari rýchlejšie naučia vďaka špeciálnym pomôckam obliekať, jesť, umývať, zatvárať zips či viazať si šnúrky na topánkach.

JEDLO POD ZÁMKOU
Pani Benedeková sa všetky informácie o syndróme dozvedela z anglických stránok na internete. „Dočítala som sa, že sa dá liečiť rastovým hormónom, tak som začala pátrať po lekárovi na východnom Slovensku, ktorý by nám mohol pomôcť. Dostali sme odporúčania na dve odborníčky v Košiciach, u prvej z nich sme však nepochodili. Liečbu zamietla, že môže mať pre dieťa negatívne následky. Skúsili sme šťastie u doktorky Kúsekovej z Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach, ktorá má ambulanciu len pár dverí od jisky, kde ležal Tomáško po pôrode. Keby sme sa boli dostali do jej rúk skôr, mohli sme si ušetriť vyše roka trápenia.“

Mama pichá Tomáškovi rastový hormón každý večer už dva roky. „Za ten čas urobil obrovský pokrok. Narástol, začal chodiť aj rozprávať, vo vývoji dobehol rok až dva,“ nadchýna sa pani Benedeková. „Tieto deti potrebujú komplexnú liečbu. Okrem endokrinológa často navštevujú psychológa, neurológa, logopéda, ortopéda a mnohých ďalších odborníkov,“ hovorí doktorka Pribilincová.

„Ich jedálny lístok by mal obsahovať málo kalórií, no o to viac vlákniny a objemovej stravy, napríklad kapusty či mrkvy. Dieťa treba podchytiť čo najskôr, kým ešte nie je obézne. Dnes mu už dokážeme výrazne pomôcť a zlepšiť kvalitu života celej rodiny.“ Rodičia detí, ktoré v jedle nepoznajú mieru, musia na ne dozerať vo dne i v noci, chladnička aj špajza musia byť často zavreté na zámku. Stáva sa, že keď sa dostanú mimo domu, využijú šancu a skončia s prasknutým žalúdkom.

„Združenie Praderovho-Williho syndrómu sa bude snažiť vytvoriť pre tieto, ale aj inak postihnuté deti chránenú dielňu, kde by mohli v dospelosti žiť pod dohľadom odborníkov. My, ich rodičia, tu nebudeme navždy, preto potrebujú druhý domov, kde by mohli žiť a pracovať, no zároveň by sme mali istotu, že sa im nič nestane. V Amerike funguje štruktúra týchto dielní veľmi dobre,“ prezrádza pani Benedeková. Hneď však dodáva, že na vybudovanie centra na Slovensku im chýba dostatok peňazí.

Autor: Simona JAROŠOVÁ

Ďalšie články z tejto sekcie

Liečba umelou inteligenciou: V tele nám budú plávať bioroboty

Liečba umelou inteligenciou: V tele nám budú plávať bioroboty

dnes
Predstavte si, že v tele budete mať drobný prístroj, ktorý vám skontroluje krv, podá lieky či vykoná mikroskopický chirurgický zákrok.... Čítať viac
 
Keď sú myšlienky bez obrazov. Neurológov zamestnáva nová diagnóza

Keď sú myšlienky bez obrazov. Neurológov zamestnáva nová diagnóza

včera
Ak by ste sa Colina (53) opýtali na jeho prvý bozk alebo svadobný deň, videl by len tmu. Nevie si predstaviť svoju ženu a ich dve spoločné... Čítať viac
 
A bolesť je preč! Kostrč vám lekár uvoľní už za 30 sekúnd

A bolesť je preč! Kostrč vám lekár uvoľní už za 30 sekúnd

04.12.2016
Ťažkosti s otehotnením, bolestivý pohlavný styk, zápaly močového mechúra aj impotenciu môže mať na svedomí kostrč. Máte ju v poriadku?... Čítať viac
 
Je to naozaj rakovina? Vieme, ktorých nádorov sa nemusíte báť

Je to naozaj rakovina? Vieme, ktorých nádorov sa nemusíte báť

03.12.2016
Nie všetko, čo v tele narastie tam, kde nemá, je hneď onkologická choroba. Hoci lekári tomu hovoria nádor. Čítať viac
 
Citlivá koža v zime trpí: Ekzém zhorší dráždivé oblečenie aj jedlo

Citlivá koža v zime trpí: Ekzém zhorší dráždivé oblečenie aj jedlo

02.12.2016
Ak ste atopik, ekzematickej pokožke prispôsobte i oblečenie. Koža potrebuje dýchať a hýčkať. Čítať viac
 
 

wanda.sk