Dátum: Pondelok 05.12.2016 Dnes oslavuje:

Oto Zajtra: Mikuláš

 

 

 
  • Poslať e-mailom
  • Vytlačiť článok
  • Facebook
  • Napíšte nám
  • Zdielať s ostatnými

Barbora je jedna z 10 tisíc: Žiaľ, v nepríjemnej diagnóze

Zdroj: EMMA/Martin Kasarda 09. februára 2014, 10:00
Foto: Júlia Šimáková Jeden z desaťtisíca, to vyzerá na úspech, šťastie. Keď sa však pod štatistiku podpíše zriedkavé ochorenie, tak odrazu chcete byť radšej medzi tými, ktorí sú šedivým priemerom. Tuberózna skleróza nie je šťastný žreb.

Jeden z desaťtisíca, to vyzerá na úspech, šťastie. Keď sa však pod štatistiku podpíše zriedkavé ochorenie, tak odrazu chcete byť radšej medzi tými, ktorí sú šedivým priemerom. Tuberózna skleróza nie je šťastný žreb.

Keď sa Barbora Zajačková pred vyše šiestimi rokmi tešila zo svojho prvého dieťaťa, netušila, že jej Ninka bude medzi tými výnimočnými. Poruchy na génoch nevidieť. A ochorenie, ktoré si v sebe Ninka priniesla na svet, nepatrí medzi tie, s ktorými by ste sa bežne stretávali.

Slovné spojenie tuberózna skleróza bolo aj pre Barboru v tom čase rovnako blízke asi ako najbližšia galaxia. Po šiestich rokoch je Barbora až veľmi dobre informovaná o tom, ako dokáže jedno ochorenie prevrátiť život totálne naruby.

Biely fliačik

Barbora si na prvý viditeľný príznak spomína ľahko. „Ninka mala asi štyri mesiace, keď sa jej objavil na stehienku belavý fliačik.“ Prvé týždne sme chodili po návšteve kožných lekárov, že ide o vitiligo, stratu pigmentu. Ako väčšina dnešných matiek konzultovala diagnózu aj s „doktorom Googlom“. Informácie o vitiligu však na Ninku akosi nesedeli.

A tak sa šla radiť znova, pýtať sa ďalej. Až sa odrazu z malej Ninky stala pacientka, ktorá ostala hospitalizovaná na detskej klinike neurológie v Bratislave.

„Keď mi povedali, že má tuberóznu sklerózu, v prvom momente som ani netušila, čo to je. Prirodzene, ako väčšina ľudí, ktorí s ochorením neprišli do styku,“ hovorí Barbora. „Keď som sa spýtala, či je to vážne, povedali, že veľmi vážne.“ Dievčatko malo desať mesiacov a diagnózu na celý život.

Keď sa gény mýlia

Tuberóznu sklerózu spôsobuje genetická porucha, ktorá sa môže prejaviť skutočne veľmi pestrými príznakmi. Niektoré sú viditeľné ako kožné nálezy, epileptické záchvaty, problémové správanie s autistickými prvkami. Iné nevidieť, zato významne ovplyvňujú fungovanie tela: nezhubné nádory na obličkách, pečeni, mozgu, srdci či pľúcach.

„Tuberózna skleróza spôsobuje tumory, uzlíky, v jednotlivých orgánoch, čo znižuje ich funkčnosť a neraz ohrozuje aj život,“ hovorí doktor Ján Breza, prednosta Urologickej kliniky Fakultnej nemocnice na bratislavských Kramároch.

Je to dedičné ochorenie, ktoré sa nemusí prejaviť po narodení dieťaťa, ale pokojne v neskoršom veku, v dospelosti, niektorí pacienti majú šťastie, že hoci majú porušený gén, choroba sa u nich neprejaví.

„Na ochorenie v súčasnosti neexistuje komplexná liečba, ale jednotlivé symptómy a prejavy sa dajú stabilizovať. Napríklad v prípade tuberóznych tumorov v obličkách,“ hovorí profesor Ján Breza. „Aj keď ide o zriedkavé ochorenia, prístup k špecifickým liekom je možný často len na výnimky a zdĺhavý administratívny proces je neraz neúspešný.“ Poisťovne jednoducho rady šetria...

Ticho, ktoré počuť

U Ninky sa ku kožným fliačikom postupne pridali epileptické záchvaty. Do dvoch rokov rozprávala, postupne sa však reč prestala vyvíjať. Dnes je šesťročná Ninka na pohľad krásne dievčatko, kučeravé, okaté, ale nerozpráva vôbec.

„Mala autistické obdobie, bola utiahnutá. Dnes má rada spoločnosť, hrá sa s tvarmi, farbami, komunikuje očami, rozumie, čo od nej chceme. Vníma, počúva, miluje hudbu,“ opisuje dcéru Barbora. „Má rada všetky hračky, ktoré sú huňaté, farebné a hovoria, miluje prechádzky, je to miláčik v škôlke a rada maškrtí, ale robí len to, čo chce, ostatok jednoducho ignoruje.“

Problémov, ktoré musí riešiť pani Zajačková, neubúda. Nájsť vhodné školské zariadenie pre takto postihnuté dieťa, starať sa o jeho zdravie, navštevovať pravidelne viacerých špecialistov. Barbora sa však nevzdáva, je bojovníčka. „Robíme pre Ninku, čo sa dá. Chodíme na hipoterapiu, plávať, čokoľvek, čo ju pomáha udržiavať vo vývoji. Má šesť, ale mentálny vek jej psychológovia odhadujú na tri.“

Barbora zistila, že s podobnými problémami sa na Slovensku trápi asi štyridsať rodín, vyše tridsať detských pacientov, päťdesiat dospelých s TSC. Rozhodla sa, že pomôže, a nielen sebe. „Pred dvoma rokmi sa nám podarilo spustiť webovú stránku www.diagnozatsc.sk, kam dávame najnovšie informácie zo sveta medicíny aj informácie pre rodičov. Založila som organizáciu ASTUS, ktorá združuje pacientov s tuberóznou sklerózou a ich rodinných príslušníkov. Radi by sme sprevádzkovali prvú terapeutickú miestnosť na Slovensku pre deti, dospievajúcich a dospelých pacientov s TSC. Okrem medicínskej liečby pacienti riešia najmä bežný život, potrebujú poradiť s výchovou, ochorenie ovplyvňuje chod celej rodiny. A ja nechcem a nesmiem byť bezmocná.“

Foto: Júlia Šimáková

Keď víťazia deti

Choroba zasiahla aj Barborinu rodinnú situáciu, s manželom sa rozviedli. Hoci tam bolo množstvo iných dôvodov, pripúšťa, že ich vzťah mohol čiastočne ovplyvniť aj tlak, ktorý v rodine vzniká, keď sa objaví naozaj závažná diagnóza. Na riešenie Ninkinej zdravotnej situácie zostala sama, bývalý manžel sa staral o svoje záležitosti v práci, nezostával mu teda čas zháňať pre dcéru odborníkov.

Aj Barborina situácia sa rozvodom skomplikovala. Odrazu bolo potrebné skĺbiť úlohu živiteľky, matky, dokončovala si vysokú školu. S odstupom niekoľkých rokov však dodáva: „Čas mnohé rany znecitlivel a dnes sa s bývalým manželom snažíme byť aspoň pre naše malé deti oporou. Majú len nás, preto sa snažíme vychádzať a opäť len čas ukáže, čo prinesie budúcnosť.“

Čo ak tu už nebudem?

„Pre Ninku robím maximum,“ hovorí Barbora, ktorá má okrem dcérky už ďalšie dve deti, synov. Sebastian, podľa všetkého je zdravý, sa o svoju sestričku stará, hrá sa s ňou, učí ju rozprávať. Nina je pri ňom šťastná, je pre ňu ťažným lanom. Najmladší prírastok Kristian nemá ešte ani rok. Ten prišiel na svet „kontrolovane“ tak, aby sa predišlo možnej genetickej poruche.

Tuberózna skleróza je neliečiteľná choroba, liečia sa len príznaky ako epilepsia. Vhodnými terapiami sa dá ovplyvňovať poruchové správanie. Život Niny je preto dosť obmedzený, zúžený, jej matka Barbora to doslova zobrala ako výzvu. „Ninkinu budúcnosť má v rukách do istej miery osud. Aká bude prognóza jej zdravotného stavu, nevedia predpovedať ani odborníci. Nádej máme aj v novom lieku, jeho dostupnosť je však pre pacientov veľmi obmedzená,“ konštatuje Barbora. Do úvahy prichádza aj operácia, ktorá by odstránila nádorčeky v mozgu. Zákrok by Ninke mohol prinavrátiť reč. Ale je to operácia v mozgu!

Možno Ninka časom získa veľkú mieru samostatnosti, ale pomoc bude potrebovať vždy. „Kľúčom k tomu, ako som sa mohla vyrovnať s jej postihnutím, bolo začať ju brať ako zdravú. V tom mi pomáhajú aj moji aktívni synovia a ostatné rodiny s TSC. Jediné, z čoho mám obavy, je chvíľa, keď tu raz nebudem a Ninka bude dospelá a bude potrebovať viac než len ‚bežnú slovenskú‘ starostlivosť.“ dodáva odhodlane Barbora.



 

Naj z glancu

Pluska video

Koniec nudy v saune!

Zdravie

Nájdete ho na čele: Masážou tohto bodu dokážete zmierniť 8 problémov

Počuli ste už o treťom oku? Nájdite tento bod na vašom čele a pravidelne ho...
 

Nie je len na vrásky: Kyselinu hyalurónovú si nechajte pichnúť aj do kĺba!

Ak sa do vás zahryzla osteoartróza, vymeňte zjazdovky za bežky a skúste...
 

Nevrhajte sa bezhlavo do operácií: Aj miniinvazívny výkon má svoje riziká!

Slovo miniinvazívny pôsobí na pacientov priam magicky. Lenže aj miniinvazívny...
 

Získa si vás nielen svojou chuťou: Mango podporí aj vašu chuť na sex!

Po mangu lepšie uvidíte, bude vám to páliť, schudnete a skrásniete.
 

Zrnká, ktoré si zamilujete: Viete, prečo je dobré jesť kuskus alebo bulgur?

Zdráhate sa kúpiť bulgur alebo kuskus, lebo neviete, čo s nimi ani ako chutia?...
 

BMI kalkulačka

Ste v norme?

Pre výpočet BMI zadajte výšku v centimetroch a hmotnosť v kilogramoch.