predplatne
 

Fenomenálny úspech! Cystická fibróza už nebude smrteľnou chorobou, vynašli na ňu liek

05.11.2019

Väčšina chorých sa s týmto dedičným ochorením dožíva v priemere okolo 40 rokov. Prvý účinný liek to chce zmeniť. Z objavu jasajú lekári i pacienti po celom svete.

Choroba, ktorá má smrteľné následky, môže byť už len chronická.

Choroba, ktorá má smrteľné následky, môže byť už len chronická. Autor: Shutterstock

Čo plánujete do budúcnosti? Takto sa prihovárajú lekári v USA podľa Washington Post chorým na cystickú fibrózu. Kým v minulosti sa ľudia s týmto nebezpečným dedičným ochorením, ktoré vážne postihuje pľúca a tráviaci trakt, dožívali len pár rokov, dnes majú šancu na omnoho dlhší život.

Čítajte príbeh: Miškin život môže ohroziť aj zápal pľúc, rozhodla sa ale žiť naplno

Naďalej však platí, že na cystickú fibrózu doteraz neexistoval účinný liek, ktorý by dokázal chorobu zastaviť. Nový prelomový liek to chce zmeniť a trúfa si zaradiť cystickú fibrózu do kategórie „obyčajných chronických chorôb“, teda napríklad podobne ako je cukrovka. 

Slzy a dojatie     

„Som nadšený,“ komentoval výsledky Francis Collins, riaditeľ amerického úradu National Institute of Health, ktorý v roku 1989 pomohol objaviť gén zodpovedný za vznik cystickej fibrózy. „Pred tridsiatimi rokmi sme dúfali, že sa niečo také stane a konečne sa nám to podarilo. Museli sme prekonať množstvo ťažkostí a prekážok, ale sen sa stáva skutočnosťou,“ cituje vedecký portál Science Alert slová vedca Collinsa. Podľa denníka Washington Post ide o taký prelom, že množstvo pacientov, a tiež lekárov, dojal k slzám. 

Pobozkali ste dnes bábätko? Táto chuť upozorní na chorobu, ktorá zabíja

Presvedčivé výsledky

Vedci oznámili prelomové výsledky na konferencii v americkom štáte Tennessee a súčasne ich zverejnili v dvoch štúdiách, ktoré vyšli v prestížnych odborných časopisoch, napríklad v New England Journal of Medicine. Výsledky výskumu boli natoľko presvedčivé, že americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv túto liečbu schválil o pol roka skôr. Liek nazvaný Trikafta je založený na kombinácii troch liekov. Podľa autorov výskumu by mohol pomôcť až 90 % pacientov s touto chorobou. 

Má ambície

Doteraz pritom existovala len liečba vo forme zmierňovania najhorších dopadov ochorenia, no aj to stačilo na to, že sa výrazne predĺžil vek dožitia s cystickou fibrózou a chorí sa dnes bežne dožívajú nad 30 rokov. Prvý liek Trikafta má však vyššie ambície, chce liečiť a umožniť ľuďom s touto genetickou chorobou prežiť plnohodnotný život až do staroby. Liek je zatiaľ schválený pre pacientov nad 12 rokov, časom by ho však mohli povoliť aj pre najmenšie deti.  

Normálny život

U starších pacientov funguje liečba veľmi dobre v potláčaní nových príznakov, ale už nie je schopná opraviť škody, ktoré počas choroby vznikli. Vedci však dúfajú, že pokiaľ by bol liek dostupný aj pre deti, zabránil by vzniku problémov súvisiacich s chorobou. „S liečbou, ako je táto, predpokladáme, že ak s ňou dieťa začne včas, mohlo by viesť normálny život s bežnou dĺžkou života,“ dodala Deepika Polineni z Kansaskej univerzity, ktorá sa na výskume podieľala.

Fatálna cystická fibróza: Zomrelo dievča, ktoré prosilo o eutanáziu

Týka sa Slovákov

Cystická fibróza je metabolické genetické ochorenie, ktoré vzniká mutáciou génu, ktorý produkuje proteín CFTR. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným chorobám v Strednej Európe. Na Slovensku sa ročne narodí asi 15 až 20 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením. 

Aby sa narodilo dieťa s cystickou fibrózou, musia byť obaja rodičia prenášačmi týchto génov a zároveň musí od oboch rodičov tieto gény zdediť. Ak zdedí gén len od jedného rodiča, nepoškodený gén dokáže nahradiť funkciu poškodeného chybného génu. Na Slovensku sa predpokladá, že počet ľudí, ktorí sú nosičmi tohto zmutovaného génu, je okolo 250-tisíc.

Môže vás zaujímať:

Autor: nh
Fotogaléria
FocusMedia

Video

Ďalšie články z tejto sekcie

Lekár radí: Postrach menom plešatenie. Čo robiť, ak vlasy nadmerne vypadávajú?

Lekár radí: Postrach menom plešatenie. Čo robiť, ak vlasy nadmerne vypadávajú?

včera
Aj vy ste sa prichytili, ako stojíte pred zrkadlom s kefou plnou vlasov a slzami na krajíčku? Nie je dôvod panikáriť. V tomto ročnom... Čítať viac
 
Ani vám už nezaberajú? 11 dôvodov, prečo sme voči antibiotikám odolnejší

Ani vám už nezaberajú? 11 dôvodov, prečo sme voči antibiotikám odolnejší

18.11.2019
Prekonávate jednu chorobu za druhou a antibiotiká nezaberajú? Choroba sa vám vráti potom ako dokončíte liečbu? Mali by ste spozornieť.... Čítať viac
 
Lekár radí: Chystáte sa na vyťahovanie zuba múdrosti? Aké komplikácie môžu nastať?

Lekár radí: Chystáte sa na vyťahovanie zuba múdrosti? Aké komplikácie môžu nastať?

17.11.2019
Chirurgické odstránenie zuba múdrosti môže spôsobiť stratu citlivosti v polovici úst. Ako často sa to stáva a kedy sa citlivosť obnoví?... Čítať viac
 
Ako sa vám podarí vyhrať nad lupinami? Kedy navštíviť odborníka, radí dermatologička

Ako sa vám podarí vyhrať nad lupinami? Kedy navštíviť odborníka, radí dermatologička

17.11.2019
Niekedy pomôže šampón, inokedy je nevyhnutná návšteva lekára. Lupiny nie sú len estetický problém. Aj lupiny môžu prerásť do vážnejších... Čítať viac
 
Kyslé trápenie s trávením treba včas zastaviť! Viete však, kedy už samoliečenie nestačí?

Kyslé trápenie s trávením treba včas zastaviť! Viete však, kedy už samoliečenie nestačí?

16.11.2019
Horkosť v ústach, bolesť na hrudníku, ale aj chrapot či nadmerné slinenie. Aj to sú príznaky refluxovej choroby, zjednodušene povedané... Čítať viac
 
 

wanda.sk

Fenomenálny úspech! Cystická fibróza už nebude smrteľnou chorobou, vynašli na ňu liek
nh