predplatne
 

Testovanie DNA spôsobilo vo svete revolúciu. Odhaľte tajomstvo vašich génov

13.07.2019

Hoci si s génmi dedíme i predpoklad na choroby, nemusia sa nikdy prejaviť. Pretože zdravie máme aj vo vlastných rukách.

Ilustračné foto.

Ilustračné foto.Autor: Shutterstock

Existuje celý rad dedičných, mnohokrát až raritných ochorení, ktoré sa pri odovzdávaní genetickej informácie z generácie na generáciu môžu prejaviť. No netreba hneď uvažovať o najrôznejších diagnózach, gény v sebe ukrývajú omnoho viac. Sú súčasťou DNA, ktorá rozhoduje o našej jedinečnosti – a tá je ukrytá v každej bunke ľudského tela.

Čítajte aj: Prekvapenie! Aj toto ste zdedili po rodičoch. Prezradia vás gény

Odhaliť osud

Od svojich rodičov každý zdedil vlastnú zbierku génov vrátane tých chybných, ktoré sa však nikdy nemusia prejaviť. Napríklad mutáciu génu spôsobujúca rakovinu prsníka či vaječníkov. Pretože ani fakt, že ho analýza DNA odhalí, neznamená najhoršiu správu. Taká žena rakovinu nikdy dostať nemusí, ale až so 70% pravdepodobnosťou môže.

„V prípade výskytu symptómov dedičného karcinómu prsníka vysvetľujeme ženám, aby išli na genetickú konzultáciu a následne testovanie. Ide o prípady, keď sa v ich rodine ochorenie vyskytuje častejšie a v mladšom veku a teoreticky by mohli byť nositeľmi takejto genetickej predispozície. Niekto sa tejto informácie môže obávať, na druhej strane poznám prípady, kedy pomohla pri plánovaní rodiny, alebo podchytila ochorenie dostatočne včas,“ povzbudzuje genetik Michal Konečný ženy s pozitívnou rodinnou anamnézou, aby sa testovania nebáli.

Radšej skôr

Keď sme zdraví, zväčša máme sklony podceňovať prevenciu. To sa však prirodzene mení v prípade zistenia dedičného rizika na niektoré ochorenie. Ak sa takáto predispozícia odhalí, nastupujú preventívne opatrenia a častejšie kontroly. „V týchto prípadoch sú mnohé nádory, ak sa zistia dostatočne skoro, veľmi dobre liečiteľné. Stačí však, že sa u niektorých typov nádorov podcení prevencia na rok, či dva a stav sa môže výrazne zmeniť. Lekári však vedia lepšie bojovať s rakovinou, keď vedia, o aký typ nádoru ide a následne vedia, ako pri jeho liečbe postupovať,“ vyzdvihuje genetik Konečný genetické testovanie v rodinách, kde sa niektorá dedičná choroba vyskytuje častejšie.

Sú však dedičné ochorenia, pri ktorých človek veľa spraviť nemôže. Napríklad ak testy odhalia genetické riziko na vznik Alzheimerovej choroby alebo rôzne vrodené ochorenia srdca. Na rozdiel od civilizačných srdcovo-cievnych ochorení, ktoré vznikajú hromadením tukových usadenín v cievach. Pretože takzvané kôrnatenie ciev je často dôsledkom nesprávnej životosprávy a tú máme vo vlastných rukách.

Alzheimera má každý 20. Slovák nielen na dôchodku! A bude nás viac

Doma na gauči

Pre takých ľudí, ale aj všetkých tých, ktorí sa chcú o svojom zdraví dozvedieť viac, existuje možnosť takzvaných domácich testov DNA. V skutočnosti nejde o akési testovanie doma na gauči, ale o špeciálnu skúmavku, ktorú naplníte slinami a v certifikovaných laboratóriách vám do desiatich týždňov vyhodnotia, na koľko percent máte predpoklad na vznik skúmaných chorôb, napríklad – srdcovo-cievnych, onkologických alebo tráviacich. Odhalí tiež riziko vzniku krvnej zrazeniny u žien náchylných na upchávanie ciev.

„Existuje mutácia génu, o ktorej žena bežne netuší. Nebezpečnou sa však stáva vtedy, ak užíva istý typ hormonálnej antikoncepcie a pri tejto kombinácii jej hrozí vznik krvných zrazenín. Poznaním svojho genetického rizika môže žena prísť za gynekológom a požiadať o iný typ antikoncepcie,“ vysvetľuje genetička Michaela Šišková, čo sa z testu, ktorý určuje predpoklad na rôzne civilizačné ochorenia, môžete dozvedieť.

Zaujímavé zistenie

V zahraničí takéto testovanie funguje už niekoľko rokov a je oň veľký záujem. Najmä v USA, kde podobné služby ponúkajú desiatky firiem, zatiaľ čo na Slovensku je analýza DNA prostredníctvom kúpeného balíčka cez internet skôr novinkou. Genetička Šišková upozorňuje, že test DNA nenahradí lekárske vyšetrenia. „Takéto testovanie nie je diagnostika. Výsledky majú byť len upozornením, že na dané ochorenie máte zvýšenú predispozíciu a môžete spraviť potrebné kroky už dnes, aby ste mali riziká pod kontrolou,“ tvrdí odborníčka.

Tak ako Filip, ktorý si test DNA vyskúšal. A čo sa o sebe dozvedel? „Zistil som, že mám predispozíciu na laktózovú intoleranciu. To, že mi mlieko nerobí dobre, som už vnímal aj predtým, testom sa môj predpoklad potvrdil. Upravil som teda stravu a začal som viac športovať. Ďalej mi vyšlo, že mám predispozíciu na infarkt. „Vstúpil som si do svedomia a začal som viac športovať a stravovať sa zdravšie,“ hovorí informatik Filip Kubej.

Keratokonus je ochorenie očí, ktoré sa často zamieňa za krátkozrakosť

Radšej s lekárom

Odborníci však upozorňujú, že testy, ktoré informujú o zdravotnom stave, je lepšie prebrať s lekárom. Niektoré stačí len objednať a výsledky z laboratória dostanete aj s vysvetlením. Pri iných je zase výhodné, keď analýzu DNA odporučí lekár, ktorý vie výsledky posúdiť v celkovom kontexte vášho zdravotného stavu. „Testom DNA patrí budúcnosť. Ak človek vie, aké ochorenia ho môžu ohroziť, má v rukách možnosť predchádzať im – či už úpravou životného štýlu, alebo častejšími preventívnymi vyšetreniami,“ súhlasí praktická lekárka Jana Straková.

Dodáva však, že každý človek je individuálny. Vďaka poznaniu zdravotných rizík, ktoré mu hrozia, môže lekár špecifickejšie a účinnejšie pristupovať k diagnostike aj k samotnému riešeniu. „Na masové rozšírenie podobných testov a ich reálny prínos si však musíme podľa môjho názoru ešte nejaký čas počkať. Genetika sa prudko rozvíja, je v nej budúcnosť. Myslím, že aj uvedené testy sa časom ešte vylepšia, že budú dostupné za rozumnú cenu a v dostatočnej kvalite.“

Nový liek proti mozgovej mŕtvici a infarktu. Blokuje kľúčový spúšťač

Objav storočia:

Pred 66 rokmi sa podaril jeden z najväčších vedeckých objavov 20. storočia – odhalenie tajomstva štruktúry DNA. Ako prvým sa to v roku 1954 podarilo skupine britských vedcov Jamesovi Watsonovi, Francisovi Crickovi a Mauriceovi Wilkinsovi. Zostrojili model molekuly DNA ako dvoch reťazcov stočených do pravotočivej závitnice. V roku 1962 im za tento objav udelili Nobelovu cenu.

Vedeli ste?

To, aké sú naše telá rozmanité, ilustrujú vedci tiež na príklade kávy. Kofeín z kávy spracúva v tele enzým, ktorý je produkovaný špecifickým génom. Niektorí ľudia dokážu kofeín spracovať veľmi rýchlo, iní si dajú na obed kávu a potom majú večer problém zaspať. Tí majú odlišný variant génu. „Vďaka testu DNA sa dozviete, ako efektívne dokáže vaše telo metabolizovať kofeín a koľko si ho môžete dovoliť, aby nebol pre vás toxický,“ objasňuje Michaela Šišková. Výskum z roku 2006 zistil, že ľudia s rýchlou metabolizáciou kofeínu nemali zvýšené riziko srdcového infarktu ani pri konzumácii štyroch šálok kávy denne, zatiaľ čo ľudia s pomalou metabolizáciou kofeínu mali toto riziko zvýšené až o 60 percent.

Môže vás zaujímať:

Autor: nh
Fotogaléria
FocusMedia

Video

Ďalšie články z tejto sekcie

Niekedy stačí len dobrá kamarátka. Viete, kedy je už potrebný psychológ?

Niekedy stačí len dobrá kamarátka. Viete, kedy je už potrebný psychológ?

dnes
Poznáte to. Obrátila sa na vás kamarátka, lebo chce vyriešiť vážny problém. Pri ktorých problémoch sa oplatí poradiť jej, aby radšej... Čítať viac
 
Porucha príjmu potravy nie je len mentálnym problémom. Anorexiu ovplyvňuje aj genetika!

Porucha príjmu potravy nie je len mentálnym problémom. Anorexiu ovplyvňuje aj genetika!

včera
Trpia ňou najmä mladé ženy. Z dlhodobého hľadiska poškodzuje anorexia svaly, kosti, srdce, plodnosť a môže byť aj smrteľná. Čítať viac
 
Lekár vysvetľuje: Kedy je potrebné vymeniť bedrový kĺb?

Lekár vysvetľuje: Kedy je potrebné vymeniť bedrový kĺb?

16.07.2019
Poškodenie bedrového kĺbu, koxatróza, môže mať štyri stupne. Kedy sa lekári rozhodnú pre výmenu kĺbu ale nezáleží len od stupňa poškodenia,... Čítať viac
 
Strata čuchu prezradí vážne ochorenie. Prídete o všetky spomienky?

Strata čuchu prezradí vážne ochorenie. Prídete o všetky spomienky?

15.07.2019
Prečo v nás pachy vyvolávajú emócie? Ako súvisia so spomienkami a zážitkami? Nové štúdie o súvislostiach medzi nosom a pamäťou ponúkajú... Čítať viac
 
Hypochonder alebo zákerná choroba? Porovnajte príznaky, môžu vám zachrániť život

Hypochonder alebo zákerná choroba? Porovnajte príznaky, môžu vám zachrániť život

14.07.2019
Namýšľate si rakovinu, keď vás bolí hlava? Alebo ste vzácny prípad, keď vám hypochondria môže zachrániť život? Čítať viac
 
 

wanda.sk

Testovanie DNA spôsobilo vo svete revolúciu. Odhaľte tajomstvo vašich génov
nh